Mentale vertraging geassocieerd met x chromosoom x fragiel syndroom

Fragiel X -chromosoomsyndroom (SXF), Ook genoemd door Martin & Bell, het is de eerste oorzaak van erfelijke mentale retardatie en de tweede na het syndroom van Down. Het is geërfd gekoppeld aan het X -chromosoom, dat bepaalt dat mannen er last van hebben en de vrouwen overbrengen. Hij aantal getroffen mensen Het is ongeveer 1 op 1.200 mannen en 1 op 2.000 vrouwen, zijnde "dragers", zonder getroffen te worden, 1 op de 700 mensen. Er zijn discrepanties met betrekking tot deze cijfers, maar het lijkt onweerlegbaar dat SXF een van de meest voorkomende genetische aandoeningen bij mensen is. Desondanks wordt geschat dat tussen de 70 en 80% van de getroffen mensen niet correct is gediagnosticeerd.

1. Oorsprong van chromosoom x
2. Hoe de mentale retardatie te diagnosticeren geassocieerd met het X -chromosoom
3. Evaluatie en interventie van mentale retardatie geassocieerd met chromosoom x

Oorsprong van chromosoom x

De oorsprong van het probleem bestaat uit de uitbreiding abnormaal (aanwezigheid van extra genetisch materiaal) van de trinucleoto CGG (cytosine-guanina-guanina) in het FMR-1-gen, gelegen in de regio XQ27.3. Deze uitbreiding (samen met methylatie) resulteert in de inactivering van het gen, waarvan het eiwit FMRP wordt genoemd, niet wordt gesynthetiseerd, wat aanleiding geeft tot de SXF. De getroffen mannen hebben de zo gemalen "volledige mutatie" (meer dan 200 CGG's), deze groep vormt de meeste affectatie. Carrier Moeders hebben wat een "premutatie" wordt genoemd (van 50 tot 200 CGG's), die onstabiel is en kan uitbreiden naar "volledige mutatie", met nakomelingen. De normale of niet -getroffen populatie door de SXF, heeft tussen de 5 en 50 CGG's. Er is echter een directe en evenredige correlatie tussen de genetische mutatie of preventie en het type tekort dat zal worden ontwikkeld.

Hoe de mentale retardatie te diagnosticeren geassocieerd met het X -chromosoom

Er wordt momenteel een analyse uitgevoerd DNA direct in staat zijn om maat te detecteren van de uitbreiding en het aantal CGG's, respectievelijk (premutatie en mutatie). Dit maakt diagnose mogelijk bij zowel mannen als vrouwen en in alle soorten bevolking (gezonde, dragers en getroffen individuen) en daarom een ​​vitaal genetisch advies. Het belang van diagnose is dubbel:

• Maakt het mogelijk om andere dragers in het gezin te detecteren en hen genetisch te adviseren
• Getroffen mensen kunnen meer specifieke hulp krijgen op het niveau: medisch, psychologisch en educatief.
• Fysieke kenmerken (fenotype)

De SXF, meestal geassocieerd met fysieke kenmerken die alleen oriëntatie kunnen dienen, omdat ze niet altijd aanwezig zijn in alle gevallen en met gelijke grootte, afhankelijk van het niveau van affect::

• Kind: Macrocefalie (grotere craniale omtrek). Grote en/of afzonderlijke oren. Normaal zijn ze meestal niet vervormd, maar ze kunnen een kloof bovenaan de lob presenteren. Langwerpig en smal gezicht, ogival gehemelte (langwerpig en zeer gebogen), prominente kin. Joint laxiteit en platte voeten.
• Jong: Macrocefalie is meestal niet zo duidelijk. Het gezicht blijft langwerpig en smal. Uitgaande onderkaak, vastzittende tanden. Joint laxiteit is relevanter in vingertoppen die een Hyperextensibility die kan worden gedetecteerd door de vingers terug te buigen (een hoek van 90 of meer treedt op). Met de komst van de puberteit wordt het macroorchidisme geverifieerd (verhoogde testikelsgrootte).
• Volwassenen: macrocefalie wordt niet gedetecteerd, grote en/of prominente oren gaan door en het ogivale gehemelte.

De gezamenlijke laxiteit gaat door en het macroorchidisme neemt toe:

• Bijbehorende organische en evolutionaire problemen
• In de SXF is er een wijziging in het bindweefsel, dat de bovengenoemde gewrichtslaxiteit veroorzaakt en recidiverende otitis bevordert. Deze infecties kunnen in het eerste jaar beginnen en tot vijf blijven bestaan. Volgens sommige studies hebben meer dan 50% van de gevallen lijdt of hebben ze chronische keelproblemen, neus en oor gehad.
• Ze verschijnen vaak ook visuele problemen. De hoogste incidentie is strabismus gevolgd door refractieve problemen (bijziendheid en farshightness).
• In het SXF, Veranderingen worden gegeven in de bio -elektrische activiteit van de hersenen die aanvallen kunnen genereren. De leeftijd waarop deze aanvallen kunnen verschijnen, zou variëren tussen de neonatale periode en 14 jaar. Sommige studies plaatsen de gemiddelde leeftijd waarin de getroffen mensen meer dan 5 jaar kunnen convuleren.
• Een ander getroffen gebied is dat van slaap. Twee zijn de problemen die verband houden met wanorde, slapeloosheid en snurken. De verklaring moet worden gevonden in een hypothalamus-disfunctie die de productie van melatonine verandert, hormoon die verantwoordelijk is voor de regulatie van Vigil-Sueño-cycli. De gevolgen zijn moeite met het starten van slaap en/of de hele nacht wakker worden zonder de droom opnieuw te verzoenen. Met betrekking tot Snor. Een gerelateerde en meer verontrustende aandoening slapen nauwelijks, waarin er een min of meer langdurige onderbreking van de ademhaling is en die medische controle moet ondergaan in het geval van produceren.
• Wijs ten slotte op het mogelijke bestaan ​​van cardiologische problemen geassocieerd met SXF (mitral prolaps).
• Op evolutionair niveau bevestigt een aanzienlijke vertraging in acquisities Basisontwikkeling. Het SXF -kind begint de autonome mars of om de eerste woorden later dan de meeste andere kinderen uit te zenden. In het geval van de uitgifte van de eerste woorden met betekenis zou meer dan 2,5 jaar zijn (met betrekking tot de algemene groep die ongeveer 1 jaar zou zijn). In het geval van meisjes is er niet zozeer vertraging (ca. 1,8 jaar voor de eerste woorden met betekenis).

Gedrags- en cognitief profiel

Kinderen getroffen door de SXF vertonen een zeer karakteristiek gedragspatroon. Ongeacht hun land van herkomst, cultuur, economisch niveau, gezinstype, ontvangen onderwijs, enz ..., deze Patronen worden gehandhaafd Vaak ondanks het feit dat elk kind een bepaalde persoonlijkheid zal smeden uit zijn eigen ervaringen. Er moet nogmaals rekening worden gehouden. De mentale retardatie, een van de kenmerken van het syndroom, kan variëren tussen mild of ernstig, afhankelijk van de affectatie:

• In het geval van volledige mutatie, c.Je.(Intellectueel quotiënt) zou volgens sommige studies worden geplaatst op 40 (ernstig tot matige mentale retardatie). In het geval van volledige mutatie met gedeeltelijke methylering de C.I = 80-88 (gesneden voor mentale vertraging diagnose bevindt zich in een c.Je.= 70 of lager). Ongeveer 10-15% van de SXF-mensen zou geen mentale retardatie presenteren.
• Op cognitief niveau Het lijkt erop dat een van de gemeenschappelijke factoren de moeilijkheid is in sensorische integratie. De hersenen zijn voortdurend informatie verwerken die voortkomt uit de verschillende zintuigen (weergave, horen, aanraking, houdings, enz ...) en de SXF -populatie heeft moeite om dergelijke informatie te organiseren en er effectief op te handelen, de relevante reactie uit te geven. Als viso-ruimtelijke verwerking niet goed wordt gedaan, is er geen echte perceptie van de afstanden en relaties van het lichaam zelf met ruimte, waardoor onzekerheid en zelfs angst voor mogelijke valpartijen veroorzaakt. Dit is een van de oorzaken, dus vaak worden ze als onhandig gezien op motorniveau en hun academische prestaties in processen zoals lezen of hogere orde zoals gedachte, ze presenteren wijzigingen.
• Sommige intense stimuli kunnen een zekere rusteloosheid in het kind veroorzaken door niet goed te worden verwerkt. De visuele stimulus afgeleid van een look kan zeer intens en onaangenaam zijn. Om deze reden heeft de SXF de neiging om direct visueel contact te voorkomen, vooral vóór vreemde mensen. In uw natuurlijke omgeving met uw gezin kan visueel contact vrij "normaal" zijn. Het geluid, agglomeraties van mensen of overtollige stimuli kunnen veroorzaken bij het reactief gedrag van het kind, zoals handen, stereotypen, geschreeuw of driftbuien. Ze zijn meestal verlegen, maar tegelijkertijd vriendelijk voor degenen die weten hoe ze de nodige tijd kunnen besteden. Ze zijn koppig en terughoudend naar veranderingen.
• Een andere van de De meest voorkomende kenmerken is de aanwezigheid van symptomatologie van t.D.NAAR.H.(Disorderetekort aandacht met hyperactiviteit), hoewel hyperactiviteit niet altijd aanwezig is. Het aandachtstekort kan behoorlijk worden beschuldigd, evenals impulsiviteit voor bepaalde taken.
• Humorveranderingen komen ook vaak voor, vooral in het stadium van de adolescenten, waar verbaal of fysiek agressief gedrag kan verschijnen of toenemen.

Studies uitgevoerd met de ouder C -vragenlijst.B.C.L. (Achenbach en Edelbrock, 1991), waarmee verschillende schalen van het gedragsfunctioneren van het kind kunnen worden beoordeeld, concluderen dat de meest getroffen schalen die zouden zijn die overeenkomen met de triade:

• Aandachtsproblemen
• Sociale problemen
• Gedachte problemen

De meest voorkomende gedragsproblemen in de SXF kan in het volgende worden samengevat:

• Het lijkt te handelen volgens een eerste en dan denkpatroon (impulsiviteit).
• Je kunt de aandacht niet houden voor iets concreets.
• Handelt erg onvolwassen voor uw leeftijd.
• Is beschamend en verlegen
• Het is rusteloos, het beweegt constant.
• Te afhankelijk van volwassenen.
• Is gemakkelijk boos.
• Presenteert afleveringen van driftbuien.
• Zegt woord.
• Slecht schoolwerk.
• Problemen met uitspraak of spraak.
• Herhaal bepaalde handelingen keer op keer opnieuw.
• Vreest bepaalde situaties, plaatsen of dieren.
• Het wordt door zijn metgezellen gezien als onhandig en ninderend.
• Kan overtollig eetgedrag presenteren.

Evaluatie en interventie van mentale retardatie geassocieerd met chromosoom x

Zoals bij anderen aandoeningen die invloed hebben op het Menselijke ontwikkeling, De interventie moet multidisciplinair zijn. De geschiedenis van medische complicaties die gedurende de hele levenscyclus kunnen ontstaan, is onthuld, in wezen essentiële pediatrische of medische volgorde -up.

De mate van affectatie is zeer variabel, dus elke interventie moet een nauwgezette evaluatie doorlopen, zowel op medisch neurologisch als psychologisch niveau.

De interventie moet aan de specifieke persoon worden gemaakt. Het moet daarom gepersonaliseerd zijn.

Om te nivelleren Psychologisch en educatief weten we over een handicap Dat kinderen met SXF echter zowel ouders als opvoeders aanwezig zijn, zijn het erover eens dat deze kinderen een echt echt potentieel hebben en vaardigheden die, naar behoren opgeleid, het kind naar een niveau van dagelijkse onafhankelijkheid kunnen leiden en zelfs om, indien mogelijk, beroepszorg te ontwikkelen.

Typische tests voor C.Je. (Wisc-r, enz ...) Ze moeten voorzichtig worden gebruikt en in elk geval moeten ze worden aangevuld met anderen, omdat ze resultaten kunnen presenteren die niet voldoen aan de feitelijke cognitieve evaluatie van het individu. Andere gebieden zoals psycho-moticiteit, taalverwerving, aandachtsconcentratie en aspecten van sociaal functioneren moeten worden geëvalueerd.

Wijs op gedragsniveau erop dat hun gedrag niet wispelturig is, maar volledig consistent zijn met hun speciale manier om informatie van de buitenwereld te integreren en waar te nemen. Een gedetailleerde evaluatie op dit gebied zal ons ook helpen. -Samenvattend, fragiele X -kinderen hebben ondersteuning nodig op de volgende gebieden:

• Aandacht, hyperactiviteit en impulsiviteit.
• Algemeen leren.
• Spraak en taal
• Zintuiglijke informatieverwerking.
• Motor vaardigheden
• Gedragsproblemen.

Om aandachtsproblemen te bestrijden en Gedrags zelfcontroletechnieken kunnen worden gebruikt, Versterking, enz ... Als de symptomen zeer ernstig zijn, wenden ze zich meestal tot farmacologische behandeling volgens medisch recept (S -stimulerende middelen.N zoals methylfenidaat of anderen) samen met gedragsmodificatietherapie.

Als onderdeel van de interventie moeten ouders ook worden geleerd de verschillende strategieën om de onvoorziene omstandigheden van het milieu te reguleren en, indien mogelijk, het gewenste gedrag bij kinderen (Chip Economy Systems, Principles of Farcement, Extinction, enz ...).

Spraak en taal zullen vereisen Speechherapie -interventie en speciaal onderwijs. Noodzakelijk zijn om het instructieformaat te wijzigen met een aangepast curriculumontwerp. Het is ook belangrijk, om enkele van de positieve aspecten van de werking ervan te kennen om ons te helpen bij het maken van de specifieke interventielijnen, om te benadrukken:

• Goede imitatiecapaciteit.
• Je leerstijl is wereldwijd en gelijktijdig.
• Zodra ze leren, vergeet het dan niet.
• Goede langetermijngeheugen.
• Ze zijn vriendelijk en aanhankelijk met degenen die ze de nodige tijd wijden.
• Ze kunnen goed werken aan het werk in kleine groepen. Goed visueel geheugen.

De goede imitatiecapaciteit kan worden gebruikt voor plaatsvervangend leren met behulp van adequate modellen voor het kind. Op deze manier kunnen aspecten van het sociale gebied worden bewerkt.

Leren is in principe gelijktijdig, dit betekent dat de informatie beter zal worden geïntegreerd wanneer deze gelijktijdig wordt gepresenteerd dan opeenvolgend. Taken die opeenvolgende processen vereisen, zoals wiskunde, zijn moeilijk, begripvol. Wanneer verbale instructies worden gegeven, moeten ze korte, eenvoudige en ondubbelzinnige zinnen zijn.

Zodra het leren wordt aangenomen dat het lijkt dat het constant blijft in het geheugen en er is geen significante vergeetachtigheid. Het langetermijngeheugen is erg goed. Het probleem is dat het nieuwe leren van kortetermijngeheugen naar de lange termijn gaat.

Hun sociale relaties worden ook geziengedateerd door sensorische overgevoeligheid, Daarom zijn ze meestal verlegen maar vriendelijk, routine en koppig tot stimulaire variaties in bijna autistisch gedrag. Ze zullen echter aanhankelijk zijn en sterke affectieve banden kunnen leggen voor degenen die geduldig zijn om te wachten op de tijd die ze nodig hebben om de nieuwe informatie te assimileren en te integreren.

Groepswerk, voorzichtig beheerd en het enigszins voorspelbaar voor het kind, kan goede resultaten bijdragen.

Goede visuele capaciteit maakt het gebruik van grafisch materiaal een essentieel element in psychopedagogische interventie. Dit type materiaal (foto's, tekeningen, pictogrammen, enz ...), blijft in tijd en ruimte en wordt veel gemakkelijker aangenomen. Het is ook een hulpmiddel, er is taal of niet, zodat het kind zijn tijd structureert en communiceert, om iets te vragen of uit te drukken. Ze kunnen worden uitgevoerd via foto- of tekeningssequenties, bijvoorbeeld schoolactiviteiten of dagelijks leven die het kind helpen dagelijkse gedragsgewoonten te integreren. -

Eindelijk wijzen op het belang van Coördinatie tussen alle mensen en professionals die het kind bijwonen (ouders, leraren, psychologen, artsen, enz ...), het kind kennen en profiteren van die kwaliteiten die ons in staat stellen om naar therapeutische doelen te gaan, terwijl we ongewenst gedrag minimaliseren.

Dit artikel is slechts informatief, in psychologie-online hebben we geen macht om een ​​diagnose te stellen of een behandeling aan te bevelen. Wij nodigen u uit om naar een psycholoog te gaan om uw specifieke zaak te behandelen.

Als u meer artikelen wilt lezen die vergelijkbaar zijn met Mentale vertraging geassocieerd met X -chromosoom: fragiel X -syndroom, We raden u aan onze categorie kinderpsychopathologie in te voeren.