Angelman -syndroom wat is, symptomen, oorzaken en behandeling

¿Je hebt een andere functie opgemerkt in het gedrag van je zoon of dochter? ¿Zijn manier van relateren lijkt niet op die van andere mensen van zijn leeftijd? ¿Je voelt dat er na een paar maanden vanaf de geboorte iets vreemds is? De eerste momenten van het leven van een mens zijn fundamenteel en beseffen hoe het zou kunnen zijn als het groeit.

Ondanks bepaalde parameters die door de samenleving zijn vastgesteld die gekoppeld zijn aan de kenmerken die een baby zou moeten hebben, is de waarheid dat elke persoon uniek en onherstelbaar is. Er zijn echter enkele baby's die sommige gedragingen presenteren die verschillen van andere kinderen. In staat zijn om deze kwaliteiten zorgvuldig te observeren en relevante gegevens te hebben, kan ons helpen op een juiste manier naar dit probleem te handelen. ¿U wilt hier meer over weten? In dit psychologie-online artikel geven we u informatie over Angelman -syndroom: wat is, symptomen, oorzaken en behandeling.

1. Wat is het Angelman -syndroom
2. Angelman -syndroom symptomen
3. Oorzaken van het Angelman -syndroom
4. Hoe het Angelman -syndroom wordt gedetecteerd
5. Hoe het Angelman -syndroom wordt verzonden
6. Angelman -syndroombehandeling

Wat is het Angelman -syndroom

Als we het over het syndroom van Angelman hebben, verwijzen we naar een Genetische ziekte Dat gebeurt bij pasgeboren jongens of meisjes. Angelman -syndroom interfereert met de ontwikkeling van het lichaam en de hersenen Van de persoon die eraan lijdt. Ondanks dit feit moet worden opgemerkt dat de symptomen tussen zes en twaalf maanden van het leven beginnen.

Angelman -syndroom symptomen

Het syndroom van Angelman heeft er een manifestaties die het mogelijk maken om de diagnose te specificeren, Het moet echter worden uitgevoerd door een zorgverlener. De diagnose moet de klinische presentatie van de baby evalueren en rekening houden met de genetische kenmerken die in de ouders aanwezig zijn om succesvolle conclusies te kunnen voorbereiden.

Vervolgens plaatsen we de belangrijkste symptomen van het Angelman -syndroom waarmee rekening moet worden gehouden:

• Afwezigheid van brabbels en kruipen Tussen de zes en twaalf maanden van het leven. Om het goed te kunnen identificeren, zul je in dit artikel zien wanneer een baby kruipt.
• Verlies van evenwicht en moeite met bewegen.
• Verergerde glimlach.
• Moeilijkheden voor slaap of slaap verzoenen.
• Afwezigheid van spraak.
• Aanvallen Van twee of drie jaar.
• Wapens fladderen.
• Kleine maat.
• Rigide bewegingen.
• Spasmen.

Een van de disciplines die dit type syndroom bestudeert en behandelt, is genetische psychologie. Daarom nodigen we u uit om dit artikel over de genetische psychologie te raadplegen: wat is en welke studies om beter te begrijpen hoe het de persoon kan beïnvloeden die er lijdt en hoe u het kunt helpen.

Oorzaken van het Angelman -syndroom

Een uiterst belangrijk element bij het in aanmerking nemen van de diagnose van het Angelman -syndroom ligt in de oorzaken die door deze pathologie worden veroorzaakt. Bij generaal presenteert het syndroom van Angelman een neurologische en genetische achtergrond veroorzaakt op chromosoom 15. Dit houdt een tekort aan de genetische overdracht van een van de ouders Dat heeft invloed op de baby.

Hoe het Angelman -syndroom wordt gedetecteerd

De meest effectieve manier om het Angelman -syndroom te detecteren is bloed Test, Omdat het kan duiden op genetische veranderingen die aanwezig zijn in de baby. Hier is essentieel om genen door ouders te vergelijken om te bevestigen of het een genetische mutatie is, een gebrek aan bepaalde chromosomen of genetische tekortkoming.

Hoe het Angelman -syndroom wordt verzonden

Over het algemeen presenteert een van de kenmerken van het Angelman -syndroom een ​​neurologische en genetische achtergrond veroorzaakt op chromosoom 15. Met andere woorden, deze ziekte treedt op als gevolg van een verandering in de genen van de ouders van de baby. Vervolgens zullen we twee mogelijkheden zien die de overdracht van deze aandoening beïnvloeden:

• Moedergen: In de overgrote meerderheid van de gevallen is de kopie van het UBE3A -gen door de moeder afwezig of beschadigd.
• Vadergenen: Geconfronteerd met de erfenis van twee exemplaren van het UBE3A -gen door de vader, kan dit leiden tot het syndroom van Angelman.

Angelman -syndroombehandeling

Hoewel het syndroom van Angelman geen remedie heeft, zijn er enkele behandelingen die een betere prognose en kwaliteit van leven kunnen bieden aan die mensen met deze genetische aandoening. Op de volgende punten zullen we ontwikkelen hoe we het Angelman -syndroom vandaag kunnen behandelen:

• Gedragstherapie: Omdat het Angelman -syndroom concentratie, aandacht en lichamelijke rusteloosheid kan veroorzaken, gaat gedragstherapie in op het gebied dat verwijst naar het gedrag van de persoon door verschillende strategieën die dit soort situaties op een efficiëntere manier kunnen onder ogen zien.
• Communicatietherapie: Dit type Angelman -syndroombehandeling ligt in het gebruik van afbeeldingen die verwijzen naar specifieke situaties. Op zijn beurt komt gebarentaal ook vaak voor in communicatietherapie. Het werk van het communicatiegebied is cruciaal voor patiënten, gezien de moeilijkheid bij het onderhouden van interpersoonlijke relaties.
• Fysiotherapie: Dit type Angelman Syndrome -behandeling werkt mobiliteit en motorische coördinatie van de patiënt door specifieke oefeningen die gunstig zijn voor hem of haar.
• Medicatie: Momenteel zijn er enkele medicijnen die de neuronale werking verstoren. Mensen die aan het Angelman -syndroom lijden, hebben meestal regelmatig aanvallen. Vanwege deze omstandigheid worden anticonvulsieve medicijnen die bepaalde gebieden van het centrale zenuwstelsel remmen dat verband houdt met epileptische aanvallen voorgeschreven bij bepaalde gelegenheden. Om beter te begrijpen hoe het werkt, kunt u dit artikel over het centrale zenuwstelsel raadplegen: functies en onderdelen.

Zoals te zien is, is het belangrijk dat de persoon die lijdt aan het Angelman -syndroom zowel psychologische als medische behandelingen uitvoert, gezien de klinische kenmerken van deze genetische stoornis.

Dit artikel is slechts informatief, in psychologie-online hebben we geen macht om een ​​diagnose te stellen of een behandeling aan te bevelen. Wij nodigen u uit om naar een psycholoog te gaan om uw specifieke zaak te behandelen.

Als u meer artikelen wilt lezen die vergelijkbaar zijn met Angelman -syndroom: wat is, symptomen, oorzaken en behandeling, We raden u aan onze categorie klinische psychologie in te voeren.